deCODE genetics: Monocigótico pero no idéntico

REIKIAVIK, Islandia, 7 de enero de 2021 /PRNewswire/ — En el artículo, Difference between germline genomes of monozygtic twins («Diferencia…

REIKIAVIK, Islandia, 7 de enero de 2021 /PRNewswire/ — En el artículo, Difference between germline genomes of monozygtic twins («Diferencia entre los genomas de la línea germinal de los gemelos monocigóticos»), publicado hoy en Nature Genetics, los científicos de deCODE genetics buscaron mutaciones que estaban presentes solamente en uno de los gemelos monocigóticos. 

deCODE twins

En el estudio de la genética humana, a menudo se considera que los genomas de los gemelos monocigóticos son idénticos, y las diferencias entre ellos se han atribuido al medio ambiente más que a la genética. Esta suposición se ha utilizado a lo largo de los siglos para esclarecer la contribución de la genética y el medio ambiente en las enfermedades y otros fenotipos.

Los científicos encontraron dos grupos de pares gemelos, uno en el que los gemelos comparten mutaciones y otro en el que las mutaciones del desarrollo solo están presentes con alta frecuencia en uno de ellos.

«Las mutaciones se pueden formar cuando las células se dividen y las células hijas pueden llevar una mutación que marque a los descendientes de la célula mutada dentro de un individuo. Por lo tanto, las mutaciones que están presentes solamente en uno de los gemelos nos permiten rastrear las divisiones celulares que conducen al desarrollo de los gemelos», señala Hákon Jónsson, científico de deCODE Genetics y autor del artículo.

Notablemente, este rastreo de las mutaciones que difieren entre gemelos, sugiere que las mutaciones se forman en los primeros días del desarrollo embrionario, cuando el embrión consiste en un grupo de células. 

«Estos dos grupos de gemelos monocigóticos dan a conocer el desarrollo del embrión a pocas divisiones celulares tras la concepción, cuando el embrión consiste en un grupo de células», indica Kari Stefansson, director ejecutivo de deCODE genetics. «Estos son tiempos emocionantes que nos permiten usar las mutaciones para esclarecer el desarrollo de los humanos durante estas primeras etapas del desarrollo«.

Hákon Jónsson y sus colegas secuenciaron los genomas de 387 pares de gemelos idénticos y sus padres, cónyuges e hijos para rastrear la divergencia en la mutación. Los autores descubrieron que, en promedio, los gemelos difieren por 5,2 mutaciones del desarrollo temprano. Aproximadamente en el 15 % de las parejas de gemelos, un gemelo cuenta con un alto número de estas mutaciones que el otro gemelo no tiene.

Las diferencias físicas o de comportamiento entre gemelos idénticos generalmente se atribuyen a factores ambientales, de acuerdo con el supuesto de que las diferencias genéticas entre las parejas de gemelos son mínimas. Sin embargo, el autismo y otros trastornos del desarrollo, que podrían estar presentes en uno de los gemelos de una pareja, están vinculados a mutaciones genéticas. Los autores concluyen que se ha subestimado la función de los factores genéticos en la conformación de estas diferencias fenotípicas.

Thora Kristin Asgeirsdottir, RR. PP. y Comunicaciones deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is

Fotografía: https://www.alabamanoticiastoday.com/wp-content/uploads/2021/01/decode-genetics-monocigotico-pero-no-identico-1.jpg

 

FUENTE DeCODE Genetics Inc